Quem somos

Somos um grupo de mães, que em comum temos filhos e filhas com a mesma patologia, mais acima de tudo, acreditamos que nossas crianças são muito mais que um diagnóstico que acomete seu quadro neurológico e seu desenvolvimento global.

Matheus Minha Vida!

Na minha segunda ecografia, que chamam de Translucência Nucal, realizada com 12 semanas de gestação, foi diagnóstica que meu filho teria lábio leporino bilateral e que seria um menino. No entanto, percebi que a médica ficou observando muito o seu cérebro, perguntei e foi dito que a principio, não teria nenhuma outra má formação associada e que com 20 semanas de gestação, seria feita uma nova ecografia.

Chegada as 20 semanas de gestação, fui realizar a ecografia e foi confirmada a agenesia de corpo caloso, a partir deste momento, foi sugerido que procurasse um médico fetal e assim fiz.

Das 20 semanas até o nascimento, com  41 semanas de gestação e de parto normal,  tive o pior prognóstico imaginável. Durante esse período fazia uma ecografia por semana. Foi realizado também uma amniocentese, sendo que o resultado foi normal e que a patologia era compatível com a vida. Desta forma, a cada consulta semanalmente, o médico dizia, que o feto, morreria intra-útero ou nasceria e morreria, pelo fato de  ter muitas más formações e um retardo de crescimento.

No dia da última consulta, já cheguei no hospital em trabalho de parto, com apenas uma toalha com o nome dele bordado, pois imaginava que ele seria tão pequeno que não serviria nenhuma roupa  e que aquele pedaço de pano seria suficiente para enrola-lo e enterra-lo.

Então, o médico me examinou e disse, provavelmente vai nascer e morrer e pesará 1 quilo e 800 gramas. E para a surpresa de todos, inclusive a minha, ele nasceu com o apgar 9 e 10, pesando 2 quilos e 200 gramas, e foi direto para a UTI, onde nunca precisou de nenhum aparelho para se manter vivo.

Após o nascimento, foram feitos vários exames para fechar o diagnóstico de Holoprosencefalia do Tipo Lobar. Hospitalizado fico durante um mês, para a realização dos exames e para aprender a se alimentar. Onde os médicos diziam que ele passaria internado, onde também não aconteceu, as internações foram para as correções do lábio e depois de anos, algumas para tratar um refluxo.

Cirurgias foram realizadas nove, até hoje. A primeira que ele fez, foi para a correção de um dos lados do lábio, com 3 meses de vida.  A segunda, com 6 meses, para a correção do outro lado do lábio. A terceira para levantar o nariz, com 9 meses.  A quarta, com 1 ano e 2 meses, para corrigir o palato. A quinta para a retirada de um polegar, pois nasceu com dois.  A sexta para a correção das orelhas, com 5 anos.  A sétima para corrigir um furo que apareceu, no palato, depois de usar aparelho ortodôntico, A oitava para fechar um furo que tinha na ponta do nariz e uma fistula.  E a nona para a retirada de uma outra fistula no nariz.

Medicações, fez uso primeiramente de fenobarbital até uns 2 anos e depois usou a oxcarbazepina, onde deixou de usar em janeiro deste ano.

Terapias que realiza: faz fisioterapia desde que nasceu, faz fonoaudioterapia e terapia ocupacional. Frequenta escola de educação especial, kinder,www.kinder.org.br/ desde os 3 anos.

Nesses anos todos, foram tantos os progressos, tanto de cognitivo, como de desenvolvimento motor.

Para entenderem melhor seu desenvolvimento, vou descrever algumas das coisas que ele faz e o que não faz: não caminha, se locomove de cadeira de rodas, toca sozinho a cadeira. Comunica-se, hoje cada vez melhor, no inicio, se comunicava por gesto, onde comecei a dar nomes para cada gesto criado. Hoje  ele até canta!

Sobre a Holoprosencefalia

A Holoprosencefalia é um transtorno caracterizado pela ausência do desenvolvimento do prosencéfalo (o lóbulo frontal do cérebro do embrião).

Durante o desenvolvimento normal, forma-se o lóbulo frontal e o rosto começa a desenvolver-se a partir da quarta até a oitava semana da gravidez. A holoprosencefalia é causada pela falta de divisão do lóbulo frontal do cérebro do embrião, para formar os hemisférios cerebrais bilaterais (as metades esquerda e direita do cérebro), causando defeitos no desenvolvimento da face e na estrutura e o funcionamento do cérebro.

Classificação

Existem três classes de holoprosencefalia:

• A holoprosencefalia alobar é o tipo mais grave, na qual o cérebro não consegue se separar e se associa geralmente a anomalias faciais severas.

• A holoprosencefalia semilobar, na qual os hemisférios do cérebro têm uma leve tendência a se separar, constitui uma forma intermedia da doença.

• A holoprosencefalia lobar, na qual existe uma evidência considerável de separação dos hemisférios do cérebro, é a forma menos grave. Em alguns casos de holoprosencefalia lobar, o cérebro do paciente pode ser quase normal.

Causas

Ainda que as causas da maioria dos casos de holoprosencefalia seguem sendo desconhecidas, os pesquisadores sabem que aproximadamente a metade de todos os casos se devem a causas cromossômicas (dos cromossomos). As anomalias cromossômicas, tais como a síndrome de Patau (trissomia 13) e a síndrome de Edwards (trissomia 18) podem se associar à holoprosencefalia. Os filhos de mães diabéticas têm um risco maior de padecer do transtorno.

Tratamento

Não existe tratamento para a holoprosencefalia e o prognóstico para os indivíduos que a padecem é pobre. A maioria dos que sobrevivem não mostram sinais de desenvolvimento significativos. Para os meninos que sobrevivem, o tratamento é sintomático (isto é, alivia só os sintomas e não as causas do trastorno). É possível que uma melhora no monitoramento da gravidez de mães diabéticas possa ajudar a prevenir a holoprosencefalia. Não obstante, não existem meios de prevenção primária.